РИА Новости / Антон Вергун
С 1 апреля в России в расширенный неонатальный скрининг включат проверку новорожденных на Х‑сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот, сообщил 8 февраля РИА «Новости» главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава Сергей Куцев.
По его словам, внедрение этих методов диагностики позволит выявлять заболевания на ранних стадиях, начать своевременное лечение и предотвратить тяжелую инвалидизацию.
Х‑сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное нарушение обмена веществ, при котором из‑за дефекта окисления в органах и тканях накапливаются насыщенные очень длинноцепочечные жирные кислоты.
Дефицит декарбоксилазы ароматических L‑аминокислот — редкое аутосомно‑рецессивное заболевание, приводящее к выраженному дефициту серотонина, дофамина, норадреналина и адреналина.
В настоящий момент в перечень расширенного скрининга входят 36 заболеваний, в том числе первичные иммунодефициты и спинальная мышечная атрофия. Тест проводят забором крови из пятки в первые двое суток жизни новорожденного и на седьмые сутки — у недоношенных.
12 января стало известно, что работники с выявленными в ходе медосмотров признаками психических расстройств будут направляться работодателями на психиатрическое освидетельствование. Соответствующий приказ Минздрава вступит в силу в марте.